记者2月17日从黑龙江省农业科学院获悉，我国畜牧领域5个科研团队联合完成了国际首个猪T2T全基因组组装——民猪完整全基因组构建，取得我国猪基因组研究重大突破，填补猪T2T基因组组装领域国际空白。T2T基因组是指从染色体的端粒到端粒的完整基因组序列。该研究为猪遗传育种和功能基因挖掘提供高精度“蓝图”，成果达到国际领先水平。
中国农业科学院北京畜牧兽医研究所研究员张龙超团队、黑龙江省农业科学院畜牧研究所研究员刘娣团队、重庆市畜牧科学院研究员王金勇团队、岳麓山实验室印遇龙院士团队、四川农业大学教授李明洲团队展开联合攻关。研究人员以我国北方代表性地方猪种——民猪为对象，基于多项前沿技术，完成民猪完整基因组构建。这标志着猪基因组研究迈入“完整解析”时代，为我国养殖业提质增效及高质量发展提供重要科技支撑。
团队成功组装了基因组大小为2.66Gb的完整基因组，首次完整解析了民猪所有染色体的着丝粒和端粒结构。研究发现，1—12号染色体及X染色体为中间着丝粒，而13—18号染色体为端着丝粒，为揭示染色体进化机制提供关键数据。
团队基于T2T框架构建高质量的民猪泛基因组，鉴定出194234个高置信的结构变异(SV)，系统解析了SV的分布特征与功能关联。团队还依托T2T基因组数据新发现89个与冷适应相关的候选基因，其中TPT1基因被确认为关键调控因子。通过整合SV与RNA测序分析，团队进一步锁定了17个与结构变异直接关联的冷适应基因。
团队利用泛基因组结构变异数据，评估了基因组选择(GS)技术对猪体型性状选种的效果。结果显示，选种准确性为70%—88%。大部分性状同时利用单碱基和结构变异进行选种，准确性较传统方法提升2%—4%。此外，团队通过精细定位发现了调控猪体型的关键基因CL3及其核心结构变异位点。
据介绍，该成果在应用层面展现出多重优势，不仅在基因组完整性方面为猪遗传多样性研究、进化分析及疾病抗性基因挖掘提供完整参考，还显著提升了基因组选择效率，有助于加速优良性状定向改良，实现精准育种。此外，冷适应基因的发现为环境适应性育种开辟了新路径。
