位于冰岛的安进子公司deCODE Genetics的科学家及其合作者，发现了6个携带有罕见生殖种系变异且与癌症发生风险相关的新型基因。这一发现有望带来更好的筛查和治疗策略。相关研究成果于10月29日发表在《自然·遗传学》杂志上。
部分癌症发生在天生携带罕见基因序列变异的人群中，发现此类变异可改善早期癌症检测及促进靶向疗法发展。
科学家此次分析了来自欧洲血统个体的三组大型遗传数据集，其中包括130991名癌症患者和733486名对照组个体。
通过对22种不同癌症类型进行基因关联分析，他们发现了4个与患癌风险相关的新型基因，分别是与前列腺癌相关的促凋亡基因BIK；与结直肠癌相关的自噬相关基因ATG12；与甲状腺癌相关的TG；以及与肺癌和皮肤黑色素瘤相关的CMTR2。这些变异导致的癌症风险相对增加幅度达90%—295%。
此外，他们还发现了首批与患癌风险降低相关的罕见变异基因。具体而言，AURKB的缺失被发现对所有类型的癌症都具有保护作用，而PPP1R15A的缺失则与乳腺癌风险降低53%相关。这表明，抑制PPP1R15A可能是治疗乳腺癌的一种新方法。
