将海量基因测序数据片段拼接成完整的基因组序列,即基因组组装,是摆在基因组学领域科学家面前的难题。而对于拥有多套相似染色体的多倍体生物来说,这项工作更是难上加难。
“多倍体基因组组装是从众多混乱的片段中挑出相关片段,并精确地拼出几个类似的基因组序列,难度可想而知。”论文共同第一作者、深圳华大生命科学研究院科学计算平台负责人黄俊翰介绍,“尤其是在处理复杂的基因区域时,传统的计算方法往往难以胜任这项工作。”
针对上述挑战,深圳华大生命科学研究院的研究团队开发了利用量子计算技术求解单体型组装问题的新工具——VRP assembler。相关论文发表于《细胞报告方法》。
黄俊翰介绍,未来,在成熟的量子计算技术支撑下,研究人员能够更快速地实现高质量的单体型组装。
经过研究分析,研究人员首先找到针对单体型组装问题的高效建模方式,提出了能够应用于单倍体、二倍体和多倍体基因组组装的数学模型,并在人类主要组织相容性复合体(MHC)区域得到了高精度单体型组装结果。这一结果展现了量子计算在未来生命科学研究中的巨大潜力,即可为精准医疗、生物多样性和进化研究提供更丰富的信息。
“量子计算就像是拥有无数个同时工作的‘大脑’,可以快速探索各种可能的方式,找到最佳的解决方案。”黄俊翰表示,“这使得VRP assembler能够在极短的时间内完成传统方法需要耗费大量时间才能完成的任务。”
黄俊翰介绍,为验证新工具的效果,研究团队对模拟的二倍体和三倍体基因组进行了小规模单体型组装。结果显示,VRP assembler的耗时比传统优化算法减少了3个数量级。
为进一步测试模型的准确性,研究团队使用VRP assembler对人类MHC区域约500万碱基对长度的两条序列进行了单体型组装。结果显示,错配率降低到接近理论极限,这对于识别遗传变异、理解它们如何影响健康具有重要意义。
事实上,VRP assembler仅仅是研究人员将量子计算技术运用到生命科学研究的一小步。当前,量子计算技术与生命科学正迎来深度融合的新契机。
论文共同第一作者、深圳华大生命科学研究院量子算法工程师陈一博介绍,量子计算作为一种全新的计算模式,有望突破后摩尔时代的算力限制,为生物学数据的维数灾难问题提供创新性解决方案。展望未来,陈一博认为,量子计算技术将赋能生物信息处理、疾病机理探索以及新药开发等多个关键领域,推动生命科学研究。
“量子算法可以高效处理高维生物信息数据,帮助研究人员更快速地识别疾病相关基因、理解复杂疾病的分子机制,并为精准医疗提供支持。”陈一博说。
其中,在生物系统研究应用中,量子计算能够以前所未有的精度和规模模拟生物分子和细胞内部的量子行为,帮助研究人员更深入地理解光合作用等生物过程中的量子效应,推动生物学底层机制的研究。
而在生物检测应用中,量子精密测量技术可以提供传统手段无法企及的测量精度,在生物标志物检测和疾病早期诊断中具有重要价值。
同时,量子传感器的应用有望实现更为精确和灵敏的医疗检测,提高疾病诊断的准确性。
“随着量子计算硬件和量子算法的持续突破,量子计算技术将为基因组学乃至整个生命科学领域带来深远影响。”陈一博说。