美国马萨诸塞大学阿默斯特分校生物学家领导的跨学科小组最近发表了一项史无前例的研究：调查了18种灵长类动物的基因表达与大脑进化之间的联系。研究成果发表在《eLife》杂志上。
研究小组收集了来自动物园自然死亡动物以及捐赠的人类遗体的脑组织样本，然后对每个样本的RNA转录本进行测序，以生成每个灵长类动物大脑中表达的17000个基因的图谱。研究小组比较了每个物种的全测序RNA转录组，以更好地了解基因组学与进化之间的联系，增进对大脑活动和神经退行性疾病细微差别的理解。
研究论文主要作者凯蒂·里克尔顿表示，就同等体型比例而言，灵长类动物，尤其是人类拥有非常大的大脑。而且，人类、黑猩猩和狐猴都各不相同，尽管他们具有相似的DNA序列。这种差异可部分解释为哪些基因在更高或更低的水平上表达。
研究小组对18个物种4个大脑区域中每个区域表达的17000个基因全部进行了测序，以寻找与认知和新陈代谢相关的一系列大脑功能的差异，因为人类与灵长类动物庞大而复杂的大脑需要大量能量。他们发现，从人类到侏儒懒猴，整个物种范围都有显著的差异。
例如，与其他16个物种相比，人类和黑猩猩表现出显著的变异水平，尽管人类和黑猩猩最后才从其他类人猿中分化出来，几乎没有时间让自然选择发挥作用。虽然研究小组采样的大脑4个区域存在差异，但大多数差异似乎主要可通过物种进化来解释。里克尔顿指出，小脑是个例外，从进化上讲，它是大脑中最古老的部分，因此每个物种都有最多的时间以不同的方式进化。
研究小组的发现确定了需要进一步分析特定基因，这些基因可能有助于解释特定灵长类动物大脑的进化，还有助于更好地了解4个区域中每个区域大脑活动的细微差别，并提供对各种人类神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)的见解。
一直以来，人类用各种方式试图揭开大脑的奥秘。这次，我们从自己的祖先——灵长类动物身上寻求答案。因为从进化的视角来看大脑，或许就能发现属于人类的独特基因表达。此次，研究小组收集了死亡动物和人类遗体的脑组织样本，对17000个基因逐一测序，发现人类和黑猩猩的变异最为显著，还确定了可能与进化密切相关的基因。在演化过程中，一定有些基因经历了正向选择，某些功能被逐渐强化。这些基因的紊乱，或能导致神经系统疾病的发生。
