我国少数民族黎族主要分布在海南岛，因其悠久独特的民俗文化备受国内外人类学研究学者关注，然而关于黎族的遗传起源一直是个未解之谜。10月10日，科技日报记者从复旦大学获悉，海南医学院基础医学与生命科学学院研究员林蓉联合复旦大学教授徐书华、研究员何云刚，在进化生物学国际期刊《分子生物学与进化》在线发表了追溯黎族人群基因组特征的最新研究成果，该成果不仅有助于进一步解开这个谜题，还对深入了解我国上古人群与当今中华民族的历史渊源提供了基因证据和遗传学视角。
“这项研究工作开展已持续多年，是截至目前最系统全面的黎族人群临床基因组分析。”林蓉对记者说。研究团队基于全基因组测序数据分析研究了黎族所有分支的遗传起源、群体历史和适应性进化，并结合我国和越南的侗傣语系族群，重构“百越”族群的遗传演化模型。
研究团队证实，黎族与历史上使用侗傣语系为主的百越族群有紧密的遗传联系，同时鉴定出一个富集在百越族群中的百越祖源，且发现该祖源在黎族中有最高的祖源比例。尤其值得关注的是，研究团队利用古DNA样本进行分析，发现黎族相比其他百越族群与来自我国南方的古代祖源有更近的遗传关系。研究团队进一步基于遗传混合的分析观察到，黎族与其他百越族群相比存在更少的混合信号，表现出隔离人群的特征。
林蓉说：“海南岛的黎族由于居住在相对隔离的岛屿环境，充分地保留了古代百越族群的祖源特征，成为当今人群中能够代表百越祖先的模式人群。”
研究团队进一步对黎族的遗传历史进行重构。他们基于Y染色体数据的分析结果认为，百越一脉起源于约11000年前。基于常染色体数据的分析则发现在7400年前左右，百越族群都经历了有效群体大小的降低；从4000年前开始，位于陆地的百越族群恢复了有效群体大小的增加，而黎族仍然持续经历着有效群体大小的降低。研究团队进一步推测，黎族群落在大约4000年前开始移居海南岛，由于岛屿的隔离环境缺乏与周边群体的基因交流，导致了奠基者效应的持续；而位于陆地的百越族群由于和周边的群体进行遗传混合，恢复了有效群体的扩增。
此外，研究团队还对黎族的适应性进化进行探究。他们首先在黎族中鉴定出和多不饱和脂肪酸代谢相关的FADS1和FADS2中存在选择信号，并发现该信号在东亚南北方地区存在差异，且在黎族中衍生等位基因的频率最高。他们还发现黎族存在多个与疟疾相关基因(如CR1)以及与B细胞淋巴瘤等血液疾病相关基因(如CD3G)上的适应性选择信号，且黎族的适应性选择信号显著富集到与造血功能相关的通路中。
