了解基因型和表型之间的关系是生物学和医学的核心目标之一。
2008年1月开始的国际千人基因组计划(1KGP)是一项旨在建立迄今为止最详细的人类遗传变异目录的国际研究工作，其收集了来自四个不同洲的数千人的遗传多样性基因组序列，可帮助解决与疾病相关的遗传变异。
2010年，该计划试验阶段已完成，取得丰硕成果。第一是获得了迄今最详尽的人类基因多态性图谱，第二是探索出了研究基因多态性的新技术手段。2012年，该计划完成1092个基因组的测序。2015年，《自然》杂志的两篇论文报告了该项计划的完成情况以及未来研究方向。
通过概述所有人类遗传变异，该计划将为生物科学的所有领域，特别是遗传学、医学、药理学、生物化学和生物信息学等学科提供有价值的工具。
科学家们计划在接下来的3年内使用新开发的更快、更便宜的技术，对来自多个不同种族的至少1000名匿名参与者的基因组进行测序。
万种脊椎动物基因组计划(VGP)
大约十年前，科学家们开始开发新的技术来产生更长的序列读数，填补人类和其他物种基因组的空白。其中一项倡议是由美国霍华德休斯医学研究所(HHMI)研究员埃里希·贾维斯领导的万种脊椎动物基因组计划(VGP)，旨在生成71657种现存脊椎动物物种的近乎无错误的参考基因组组合，并使用这些基因组来解决生物学、疾病和生物多样性保护中的基本问题。
研究人员在2021年4月28日出版的《自然》杂志上宣布，该计划为25种动物制作了第一个几乎没有错误和近乎完整的参考基因组。这些物种包括第一批濒危脊椎动物的高质量基因组，例如大马蹄蝠、加拿大猞猁、鸭嘴兽和鸮鹦鹉等。
科学家们正利用VGP的新数据研究使蝙蝠对新冠肺炎免疫的基因，并对基础科学中长期存在的惯例提出了质疑，例如在人类、鸟类、爬行动物和鱼类中发现的催产素及其受体之间是否存在显著差异。
该计划下一步将对所有1000个脊椎动物属进行测序，然后是所有10000个脊椎动物科，最后是每一个脊椎动物物种。
人类泛基因组参考联盟(HPRC)
人类参考基因组是人类遗传学中使用最广泛的资源。其目前的结构是来自20多个人的合并单倍型的线性组合，单个个体构成了大部分序列。它并不代表全球人类基因组变异，存在一定偏差和错误。因此，需要一份具有全球代表性的高质量的参考基因组，包括单核苷酸变体、结构变体和功能元件等常见变体。
人类泛基因组参考联盟(HPRC)的目标是为代表95%以上人类遗传多样性的350人或更多人创建一个更高质量、近乎完整和近乎无错误的基因组，以图形为基础，以端粒到端粒的方式表示全球基因组多样性。端粒到端粒联盟(T2T)现已加入该联盟。
该联盟利用技术创新、研究设计和全球合作伙伴关系，构建尽可能高质量的人类基因组参考。其目标是改进数据表示和简化分析，以实现完整二倍体基因组的常规组装。随着对伦理框架的关注，HPRC将包含对全球基因组变异的更准确和多样化的表示，改善跨人群的基因与疾病关联研究，将基因组研究的范围扩大到基因组中最重复和最多态的区域，并作为未来生物医学研究和精确医学的最终遗传资源。
张佳欣
