有这样一些基因突变，它们能让年轻健康的女性更容易患上围产期心肌病(PPCM)。这是一种罕见的疾病，特征是患者从妊娠最后一个月到产后五个月的某个时候心肌无力，出现严重的心力衰竭，并常常会终身心力衰竭甚至死亡。4月20日，相关论文刊登于《循环》。
世界范围内，每2000名分娩妇女中就有一名患有PPCM，其中大约1/3的会终生患上心力衰竭，其中大约5%的患者会在几年内死亡。此前，女性患上PPCM的原因一直是个谜，直到2016年，美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院教授Zoltan P. Arany团队的一项研究表明，一些基因突变使女性容易患上这种疾病。
此次，新研究揭示了另外4种以前未发现与PPCM相关的基因变异。而且该研究发现，相关基因图谱与非缺血性扩张型心肌病(DCM)患者的基因图谱高度相似，DCM通常影响中年人，医学界对此了解也更多。
Arany说：“这项研究首次提供了PPCM广泛的遗传和表型图谱，对于理解PPCM和DCM之间的相互关系具有重要意义。我们发现心衰是PPCM的一个重要风险因素，这表明正在开发的DCM方法也适用于PPCM患者。”
在这项研究中，宾夕法尼亚大学研究人员回顾性地分析了近470名患PPCM女性的数据，并查看了临床信息和DNA样本。然后，他们对67个基因进行了测序，其中包括一个名为TTN的基因。该基因能产生一种控制心肌细胞收缩和泵血的大蛋白质。分析结果显示，10.4%的抽样患者显示TTN基因的缩短变异，相比之下，参考人群中只有1.2%的人显示TTN基因的缩短变异。研究人员还发现，在抽样患者中，另外3个先前与PPCM无关但与DCM相关的基因，短变异体的比例也过高。
研究人员希望该研究能推动相关治疗的改变，并允许医生遵循类似的、已经建立起来的用于DCM患者的基因检测实践和咨询指南，以及基因特异性治疗。
Arany说：“我们认为，这项研究表明，基因筛查和咨询对患PPCM的女性是多么重要，但这在目前并不常见。作为一名医生，知道你有一位孕妇显示出这些基因突变，有PPCM风险，会促使你在护理方面做出改变，比如在高危变异的情况下降低使用除颤器的门槛，或就其患PPCM的风险向家庭成员提供咨询。”
研究人员表示，这项研究揭示了对患PPCM的女性起作用的基因，但需要进一步研究的是，对于某些具有特定基因易感性的女性来说，怀孕是如何引发这种疾病的。因为并不是所有携带这些基因变异的女性在怀孕时都会患上PPCM。
