大规模全基因组测序 突破精准医学种群差异

      亚洲人基因组的代表性不足，阻碍了对亚洲人的种群和医学遗传学研究，导致精确医学方面的种群差异。通过对4810名新加坡华人、马来人和印度人的全基因组测序，新加坡基因组研究所的吴德刚（音译）等研究人员发现了9830万个SNP（单核苷酸多态性）和小片段插入或缺失，其中超过一半是新的。人口结构分析显示，亚洲遗传多样性在新加坡的三个种族中有很强的代表性，并揭示了一个与马来西亚相关的新的祖先成分。研究还确定了20个自然选择的候选位点，其中14个与复杂性状和疾病有密切联系。这些研究数据可以极大地改善亚洲和大洋洲不同种群的基因型归集。